A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A jelenleg is zajló, globális, multicentrikus, 5 éves, IV. fázisú Plegridy Megfigyeléses Program (PMP) relapszáló sclerosis multiplexes betegek valós környezetben végzett peginterferon béta-1a kezelésének biztonságossági és hatékonysági adatait gyűjti össze.

Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) engedélyezte a palovarotén a ritka és súlyos fogyatékosságot okozó csontbetegségben (FOP) szenvedők első kezelését.

A szisztémás kötőszöveti betegségekben (connective tissue disease, CTD) az interstitialis tüdőbetegség (interstitial lung disease, ILD) az egyik leggya­koribb belső szervi manifesztáció, egyben a vezető halálok egyes kórképek esetén, melynek korai diagnosztikája és kezelése elsődleges szempont a betegek követése során. Az ILD eltérő súlyosságú és lefolyású az egyes betegeknél, így az egyik legfontosabb szempont a progresszív ILD-formák kiszűrése és mielőbbi kezelése az irreverzibilis tüdőkárosodás megelőzé­sének és a túlélés javításának céljából.

Egyes adatok szerint a vizelet- és vérvizsgálatok során kimutatható bizonyos biomarkerek segíthetnek a krónikus vesebetegség progressziójának előrejelzésében.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A szisztémás sclerosis (scleroderma) egy több szervrendszert is érintő kró­nikus autoimmun megbetegedés, mely a bőr és a belső szervek fibrosisa révén szervi elégtelenséghez, végül halálhoz vezethet. A szervi manifesztá­ciók egyik formája a pulmonális artériás hypertonia, mely egy progresszív kórállapot. A kimenetelek javítása érdekében alapvető jelentőségű a korai felismerés, mely a szisztémás sclerosis gondozása során rendszeres szűrő­vizsgálatokkal érhető el.

A hipermobilis Ehlers–Danlos-szindróma (EDS) és a hipermobilitási spekt­rum zavarok a klinikai gyakorlatban leggyakrabban előforduló, tüneteket okozó ízületi hipermobilitási állapotok. A háziorvosok kulcsfontosságú szerepet játszanak az ilyen állapotú betegek ellátásában, a kezdeti diag­nózistól egészen a folyamatos gondozásig.

Különböző okok és patológiai folyamatok vezethetnek vastagbélnyálkahár­tya-gyulladáshoz, a colitisek kialakulásához. A klinikai tünetek (székelési zavarok, gyakran hasmenés, véres széklet, alhasi görcsös jellegű fájdal­mak, tenesmus) egyértelműen a vastagbélre terelik a gyanút, ugyanak­kor a kolonoszkópos lelet a perdöntő, ahol a makroszkópos kép mellett a szövettani vizsgálat, valamint a bakteriológiai és székletvírus-vizsgálatok segítenek a diagnózis megfogalmazásában.